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10 aspects externes que vous ne pensiez…
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10 aspects externes que vous ne pensiez pas être dus à des mutations génétiques

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Si nous observions les visages de toutes les personnes qui nous entourent en ce moment, nous ne pourrions qu'être surpris de l'incroyable diversité de la population humaine. Du point de vue scientifique, il est fascinant de penser que l'apparence de notre corps est dictée par un jeu complexe de gènes. Il est sympathique d'imaginer une danse, une séquence de pas qui conduit à la détermination de certaines caractéristiques.

Mais que se passe-t-il si un pas de danse est erroné ? Des mutations génétiques sont produites : bien que ce terme nous ramène à des images pas très agréables, le résultat est parfois très particulier. Voici 11 mutations génétiques qui ont un effet incroyable sur l'apparence.

Jumeaux mixtes

Un post condiviso da @mariaaylmer in data:

Cela peut sembler absurde, mais les filles sur ces photos sont des sœurs jumelles. Comment se fait-il que, non seulement elles présentent des caractéristiques et des couleurs différentes, mais qu'elles semblent appartenir à deux éthnies complètement différentes ? Il s'agit d'un cas rare de jumeaux mixtes : les familles multiraciales peuvent avoir des enfants jumeaux, chacun ayant les caractéristiques d'un parent. D'un point de vue biologique, cependant, ce n'est pas si impossible. La différence d'aspect est due à une mutation somatique, ce qui conduit les deux fœtus à développer des caractéristiques différentes.

Cheveux roux

Oui, même les cheveux roux sont attribuables à une mutation génétique qui n'a clairement aucune autre conséquence sur la santé. C'est le gène MC1R qui subit la mutation. Scientifiquement, le fait d'avoir les cheveux roux est appelé rutilisme. 

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Albinisme

image: pixabay.com

Cette condition affecte non seulement l'apparence physique, mais aussi le cadre général de la santé : les personnes atteintes d'albinisme présentent une couleur blonde très claire (parfois même blanche), une peau tout aussi laiteuse et des yeux clairs. Très souvent, l'albinisme est associé à des problèmes de vue, de photosensibilité et d'une ouïe extrême. En Afrique, les albinos n'ont pas la vie facile parce qu'ils sont considérés comme porteurs de mauvais œil : très souvent ils souffrent d'une violence inouïe parce qu'on pense que les parties de leur corps sont capables de chasser les esprits négatifs. 

Syndrome de Waardenburg

image: Imgur

Il s'agit d'un syndrome qui affecte plusieurs gènes et provoque diverses altérations : les personnes atteintes montrent des yeux bleus inhabituels, mais aussi piebaldisme et surdité neurosensorielle. 

Vitiligo

Il s'agit d'une maladie de la peau caractérisée par l'apparition de taches blanches sur la peau, qui manquent totalement de pigmentation due à la mélanine. Les personnes atteintes sont également sujettes à diverses maladies auto-immunes (hyperthyroïdie et alopécie areata).

Piébaldisme

Si vous avez déjà vu une personne avec une touffe de cheveux blancs sur le front, vous avez observé un cas de piébaldisme. D'autres poils du corps peuvent également être affectés par la décoloration, en particulier sur la poitrine chez les hommes. Ce n'est que dans de rares cas que le piébaldisme est associé à d'autres conditions, comme le retard mental, la surdité et d'autres pathologies.

Hétérochromie

L'hétérochromie est le fait d'avoir une coloration différente de deux parties homologues du corps : très souvent, la partie du corps concernée est l'iris des yeux, avec un œil bleu (avec une petite quantité de pigment) et un œil marron. Cette mutation génétique peut également être observée chez les animaux.

Gigantisme

The world’s tallest girl at 6’-8” Elisany da Cruz Silva, 17 of Brazil, with her 1’-6” shorter boyfriend.

Pubblicato da Maqsood Anwar su Martedì 22 settembre 2015

Si la hauteur est synonyme de beauté dans les normes sociétales, ce n'est pas le cas du gigantisme : les personnes atteintes présentent des grandeurs inhabituelles et un état de santé généralement compliqué. Les problèmes cardiaques et circulatoires sont très fréquents.

Sur la photo, le modèle brésilien Elisany de Cruz Silva : sa taille atteint 206 cm, à cause d'une tumeur dans l'hypophyse (responsable de la régulation de la croissance). La jeune fille a réussi à combattre le cancer et sa taille s'est arrêtée.

Fossette sur le menton

Beaucoup le considèrent comme une caractéristique du visage qui donne de la personnalité et du caractère, mais même la fossette du menton a une explication liée aux mutations génétiques. Ces personnes ont souffert de complications au moment de la fusion des os du menton, à l'état embryonnaire. Ils n'ont pas, en effet, le gène qui régule ce processus. 

La blondeur des peuples indigènes de Mélanésie

Les peuples indigènes de Mélanésie montrent une coloration des cheveux insolite, en contraste avec la couleur plus foncée de la peau. Les scientifiques se sont longtemps interrogés sur les raisons de ce phénomène et ont trouvé une réponse probable dans la génétique : ces populations possèdent une version " différente " d'un gène responsable de la coloration des cheveux, à savoir une mutation. Plus précisément, ils montrent deux copies d'un gène mutant, présent dans 26% de la population.

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